L’épidermolyse bulleuse (EB) est une maladie rare présentant un large spectre de symptômes. Il existe plusieurs formes, ce sont finalement plusieurs maladies avec le même nom. Les premiers symptômes restent cependant souvent communs : des bulles ou des décollements cutanés (aussi appelés aplasies) Les atteintes corporelles varient en sévérité et diffèrent selon chaque type d’EB.
Dans cet article, nous vous présentons de façon vulgarisée les différentes formes d’épidermolyse bulleuse ainsi que ses différents symptômes
Symptômes de l’EB, commençons par la présentation de l’épidermolyse bulleuse
L’épidermolyse bulleuse est une maladie rare, elle s’observe sur 20 cas/million de naissances dans le monde. L’épidermolyse bulleuse touche indifféremment les hommes et les femmes et les origines ethniques. Plus rarement, l’épidermolyse bulleuse n’est reconnue qu’à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Quand elle touche les enfants, ces derniers sont poétiquement appelés les enfants papillon, par la fragilité de leur peau qui se décolle à la moindre friction.
Les différentes formes d’épidermolyse bulleuse héréditaire
Les EBH sont liées à des mutations dans l’un des nombreux gènes codant pour des protéines permettant l’adhésion de l’épiderme sur le derme, leur dysfonctionnement aboutissant à la fragilité cutanée.
Il existe différentes formes d’épidermolyse bulleuse :
- L’épidermolyse bulleuse simple ou simplex (EBS) est la forme la plus fréquente et la plus bénigne de la maladie dans 80% des cas. L’EBS est une épidermolyse localisée c’est-à-dire qu’elle ne va pas toucher l’ensemble du corps mais des zones locales : pieds, mains mais peut apparaître aussi sur des zones plus étendues selon la gravité du sous-type. L’épidermolyse bulleuse simple touche la zone de l’épiderme. Dans la plupart des cas, l’EBS est héritée d’une manière autosomique dominante.
- L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) est à transmission autosomique récessive avec un plan de clivage dans la zone de jonction entre le derme et l’épiderme. La gravité varie considérablement selon les sous-types. Les formes secondaires avec une absence complète de Lammine 332 (anciennement appelée forme de Herlitz) ont généralement une létalité précoce au cours des 6 à 24 premiers mois de la vie. L’atteinte muqueuse est variable selon les formes, dans sa sévérité et sa localisation.
- L’épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) est caractérisée par un plan de clivage sous la lamina densa dans la partie la plus superficielle du derme. L’EBD peut être de transmission dominante ou récessive, de sévérité extrêmement variable. L’atteinte muqueuse est fréquente, souvent sévère dans les formes récessives, moins symptomatique ou absente dans les formes dominantes. Les complications à type de fibrose et synéchies cutanées et muqueuses sont courantes dans les formes les plus sévères d’EBD récessives (1).
Tous les sous-types d’EBD, à la fois dominants et récessifs, sont causés par une ou des mutations dans le gène codant pour le collagène VII, COL7A1.
- Le syndrome de Kindler (aussi connu sous le nom de poïkilodermie de Kindler) est une forme d’épidermolyse bulleuse sans sous-types. Cette affection cutanée est variable : intra-épidermique ou sous-épidermique.
Présentation clinique
Les premières manifestations de la maladie surviennent le plus souvent chez le nouveau-né ou l’enfant, plus rarement chez l’adulte. La sévérité est variable d’un patient à l’autre, allant de formes localisées modérées à des formes généralisées sévères particulièrement handicapantes et potentiellement létales. Il est difficile de prévoir la sévérité du phénotype à partir du génotype, les mutations d’un même gène peuvent être à l’origine de formes plus ou moins sévères de la maladie.
Certains signes sont communs à toutes les EBH :
Bulles cutanées et/ou muqueuses aboutissant à des plaies/érosions, anomalies de la cicatrisation, grains de milium, aplasie cutanée congénitale, dystrophie unguéale, prurit, douleur, surinfection. D’autres sont spécifiques à certaines formes, soit du fait de la protéine impliquée (synéchie des doigts-orteils, possible rétraction articulaire, sténose œsophagienne, dyspnée trachéale, atteinte musculaire, dentaire, alopécie, etc., soit du fait de la sévérité de la maladie avec des complications de pathologie inflammatoire systémique et chronique (dénutrition, anémie, ostéoporose, syndrome inflammatoire chronique, amylose, dépression…) ou des anomalies de la cicatrisation (plaies bourgeonnantes et ou/ hémorragiques, surinfection, carcinomes épidermoïdes cutanés).
Symptômes de l’épidermolyse bulleuse simple (EBS), la forme la plus répandue
Trois sous-types de l’épidermolyse bulleuse simple :
- EBS localisée (EBS-L) : les patients atteints par l’épidermolyse bulleuse simple localisée, anciennement dénommée EB Weber-Cockayne, voient se développer des bulles sur les mains et les pieds mais aussi sur des zones plus localisées comme les fesses ou l’intérieur des cuisses.
- EBS généralisée intermédiaire (EBS-GI) : les symptômes sont plus généralisés sur le corps, c’est-à-dire que des bulles apparaissent sur l’ensemble du corps comme l’intérieur du nez ou dans la gorge.
- EBS généralisée sévère (EBS-GS) : des symptômes plus graves rendent la vie difficile pour la personne atteinte par cette sous-forme d’EBS : des centaines de bulles peuvent apparaître par jour, rendant la peau plus sujette aux douleurs, aux infections, à la nécrose et dans le pire des cas, à des cancers cutanés.
Pour les patients atteints d’épidermolyse bulleuse simplex, l’été s’avère particulièrement difficile et la pratique de sport également compliquée car la transpiration aggrave l’affection.
Un autre effet de cette forme d’EB : l’épaississement de la peau (hyperkératose) se présente au niveau de la paume de la main et de la plante des pieds.
Symptômes de l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ)
Deux types d’EBJ qui provoquent des symptômes différents :
- EBJ généralisée intermédiaire (autrefois appelée EBJ non Herlitz ou alopécie cicatricielle) provoque des bulles étendues sur la peau et les muqueuses, le cuir chevelu, peut entraîner des cicatrices ainsi qu’une perte des cheveux et des problèmes dentaires (formation anormale de l’émail des dents). Les adultes touchés par cette forme d’épidermolyse bulleuse sont plus susceptibles de développer des cancers de la peau.
- EBJ généralisée sévère (autrefois appelée EBJ Herlitz) est une forme rare de l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle et la plus grave. Les manifestations cutanées sont nombreuses : bulles étendues sur tout le corps, la bouche, les muqueuses mais aussi à l’intérieur du corps comme les cordes vocales, l’œsophage et les voies respiratoires supérieures. Les enfants atteints par l’EBJ généralisée sévère ont un très faible taux de survie (pas plus de cinq ans) et les complications sont nombreuses (anémie, caries dentaires, déshydratation…).
Symptômes de l’épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD)
Trois types d’épidermolyse bulleuse dystrophique :
- L’EBD dominante (EBDD) provoque des bulles dans les zones où le corps subit des traumatismes : mains, pieds, jambes, bras. Ces bulles entraînent le plus souvent des cicatrices. Pour certains patients, la seule expression visible de la maladie est caractérisée par la déformation d’ongles.
- L’EBD généralisée intermédiaire est une forme moins agressive de l’EBD sévère et généralisée.
- L’EBD généralisée sévère (anciennement Hallopeau-Siemens) est la forme la plus grave d’épidermolyse bulleuse. Les bulles sont nombreuses, répandues sur tout le corps, parfois à l’intérieur de la bouche, des cordes vocales, de l’œsophage, des zones anales et génitales et peuvent se transformer en ulcères voire en cancer de la peau. Les complications pour les enfants sont nombreuses : anémie, problème de vision, malnutrition voire problèmes de croissance.
Symptômes du syndrome de Kindler
Les personnes atteintes par le syndrome de Kindler présentent une hypersensibilité à la lumière, une altération touchant la pigmentation de la peau ainsi qu’une atrophie cutanée.
Les épidermolyses bulleuses héréditaires ne sont pas à confondre avec les épidermolyses bulleuses acquises qui sont quant à elles des maladies auto-immunes rares. Le système immunitaire du patient atteint par cette forme non génétique de la maladie s’attaque aux propres tissus de l’organisme. Le seul traitement efficace de cette maladie auto-immune reste la corticothérapie générale ou la corticothérapie locale à base de corticoïdes et de dermocorticoïdes ainsi que les immunosuppresseurs.
En l’absence de traitement curatif à l’heure actuelle, la prise en charge consiste à accompagner au mieux les patients et leur famille dans les soins cutanés quotidiens, à prévenir, dépister et traiter au plus tôt les complications, et à autonomiser le patient et sa famille.
Besoin de plus d’informations concernant les différentes formes d’EB ? N’hésitez pas à nous contacter, nous vous accompagnerons vous et vos proches, pour faire face quotidiennement à cette maladie rare et complexe.
