Les différents types d’EB
L’épidermolyse bulleuse (EB) est une affection cutanée héréditaire caractérisée par une peau extrêmement fragile, menant à la formation de bulles douloureuses. Les mécanismes héréditaires jouent un rôle primordial dans la survenue de cette maladie, influençant la probabilité et la sévérité de l’affection chez les individus.
Qu’est-ce que l’épidermolyse bulleuse héréditaire ?
Épidermolyses bulleuses simples (EBS)
Les épidermolyses bulleuses simples (EBS) ou épidermolytiques sont les formes les plus fréquentes et généralement les moins sévères.
Elles peuvent être localisées à une partie du corps ou généralisées.
Les EBS sont les plus fréquentes parmi les EB. Le niveau de clivage survient dans l’épiderme. Elles sont le plus souvent transmises sur le mode autosomique dominant.
Le dysfonctionnement du gène de la kératine 5 ou du gène de la kératine 14 est le responsable. Il est classique de dire que les formes simples s’améliorent avec le temps. Néanmoins, des situations sévères existent.
Épidermolyses bulleuses jonctionnelles (EBJ)
Les épidermolyses bulleuses jonctionnelles (EBJ), ou lucidolytiques. Cette forme d’EB entraîne des troubles comme la perte des cheveux, des dents et des ongles.
Dans les cas d’EBJ très sévère, des bulles se forment dans le larynx et les voies respiratoires.
Cette forme d’EB entraîne des troubles comme la perte des cheveux, des dents et des ongles. Dans les cas d’EBJ très sévère, des bulles se forment dans le larynx et les voies respiratoires et peuvent être fatales.
Le niveau de clivage survient à la jonction dermo-épidermique dans la membrane basale. Elles sont transmises sur le mode autosomique récessif. La maladie est due à des mutations sur l’un des trois gènes codant pour la laminine-332 : LAMA3, LAMB3 et LAMC2.
Épidermolyses bulleuses dystrophiques ou dermolytiques (EBD)
Les épidermolyses bulleuses dystrophiques ou dermolytiques (EBD), réparties en formes récessives et formes dominantes (ces termes font référence au mode de transmission de la maladie)
Le niveau de clivage survient dans le derme superficiel, juste sous la jonction dermo-épidermique, au niveau des fibres d’ancrage.
Toutes les EBD (dominantes et récessives) sont dues à des mutations du gène COL7A1. Les plaies laissent des cicatrices atrophiques semblables à des brûlures graves.
Syndrome de Kindler
Le syndrome de Kindler, aussi connu sous le nom de poïkilodermie de Kindler, est considéré comme une forme d’épidermolyse bulleuse différente des trois groupes présentés ci-dessus.
Bien que d’origines différentes, ces maladies ont de nombreux points communs en ce qui concerne leurs signes visibles, leurs conséquences sur la vie quotidienne et les soins qui peuvent y être apportés.
La sévérité de la pathologie est très variable, allant de formes localisées permettant une vie quasi normale à des formes rapidement létales.
