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Il s’agit le plus souvent de maladies rares, et presque systématiquement orphelines, car sans traitement.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales. Ce sont des maladies rares qui peuvent se manifester à la naissance (ou même in utero), ou parfois plus tardivement au cours de la vie. On estime qu’il existe 8 000 à 10 000 maladies génétiques.
Chez l’Homme, on estime qu’il y a entre 20 000 et 30 000 gènes. Lorsque, du fait du hasard, une anomalie génétique apparait dans l’un de ces gènes, sa protéine sera modifiée ou ne sera pas fabriquée. Elle est pourtant indispensable au fonctionnement de notre organisme.
Au moment de la fécondation, le futur enfant reçoit la moitié du patrimoine génétique du père (23 chromosomes) et la moitié du patrimoine génétique de la mère (23 chromosomes). C’est le hasard qui détermine ce mélange de chromosomes.
Les 46 chromosomes sont formés par un filament : l’ADN (acide désoxyribunocléique). Ce filament ressemble à un escalier en colimaçon qu’on appelle la double hélice. Cette échelle est composée d’un enchaînement d’éléments emboîtés les uns dans les autres qu’on appelle nucléotides.
On possède quatre types de nucléotides : adénine (A), cytosine (C), guanine (G) et thymine (T).
La combinaison de ces quatre lettres sur 3 milliards de caractères constitue le génome, l’encyclopédie où sont archivées toutes les informations nécessaires au fonctionnement d’un individu.
Un gène c’est un fragment d’ADN ayant une fonction bien précise. C’est la recette permettant la production d’une protéine particulière qui va être responsable d’une fonction de notre organisme.
Aucun de nous ne possède exactement le même ADN. Chaque individu présente donc des variations dans son ADN. Ces variations font que nous sommes différents. Cependant lorsqu’une de ces variations génétiques entraîne un changement au niveau d’une protéine qui altère sa fonction et peut avoir pour conséquence une maladie, on parle de mutation pathogène. Toutefois, toutes les variations du génome n’aboutissent pas systématiquement à une maladie.
Héréditaire ou non héréditaire, touchant des enfants ou des adultes, une maladie génétique correspond à une anomalie des gènes ou des chromosomes et entraîne un dysfonctionnement dans le corps.
Pour comprendre les maladies génétiques, il faut revenir à l’origine : la fécondation. Lors de la fécondation, il n’existe qu’une seule cellule.
De cette manière, la cellule-œuf reconstitue les 23 paires de chromosomes. Il faut savoir qu’un chromosome, situé dans les noyaux des cellules, est constitué d’ADN et de protéines. On peut dire que chaque chromosome est de l’ADN condensé, ou de l’ADN associé à des protéines.
Concernant le gène, il s’agit d’une position sur un chromosome. Il est possible de trouver plusieurs gènes sur un même chromosome. Les gènes correspondent à des éléments d’information héréditaire ou génétique qui sont indispensables pour le fonctionnement du corps. Ainsi, certains gènes déterminent la couleur des cheveux, d’autres celle des yeux, de la peau, etc. Les allèles sont des versions différentes d’un même gène.
Après la fécondation, la cellule-œuf poursuit son développement et ses multiplications. Cela signifie que chaque cellule du corps humain présente les mêmes chromosomes, le même ADN, les mêmes gènes.
Une maladie génétique n’est pas forcément héréditaire
L’un des autres défis des analyses des maladies monogéniques est de savoir si la mutation identifiée est héritée ou si elle est apparue chez l’individu malade. Dans ce dernier cas, on parle de mutation de novo.
Si une mutation de novo apparait dans les tous premiers stades de la fécondation, elle peut ensuite être présente dans toutes les cellules d’un individu et donc dans les cellules germinales qui vont servir à la reproduction. A ce moment-là, il y a risque de transmission à la descendance. Toutefois, cela ne signifie pas forcément que l’enfant sera malade. Tout dépend du mode d’expression de la maladie.
Une maladie génétique apparaît à cause d’une anomalie présente sur un ou plusieurs gènes, on parle alors de maladies génétiques, ou sur un ou plusieurs chromosomes, qui entraînent alors des maladies chromosomiques. Cette anomalie du gène ou du chromosome provoque un dysfonctionnement.
Il faut également savoir qu’une maladie génétique peut apparaître dès la naissance, mais également plus tard, à l’âge adulte. Elle n’est en aucun cas contagieuse, comme un virus par exemple. Enfin, toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires.
À travers le monde, il existe près de 6 000 maladies génétiques. Certaines sont rares, d’autres ne disposent pas encore de traitement. Certaines touchent des enfants, tandis que d’autres se développent plutôt chez les adultes.
Aussi appelée maladie du papillon, l’épidermolyse bulleuse héréditaire, EBH, est une maladie génétique pour laquelle il n’existe aujourd’hui aucun traitement.
L’origine de l’épidermolyse bulleuse est bien génétique. Cela signifie que cette maladie est causée par la mutation ou l’altération de plusieurs gènes. Actuellement, 23 gènes ont été identifiés comme responsables de l’épidermolyse bulleuse.
Ces gènes impliqués sont indispensables à la fabrication de protéines qui, à leur tour, permettent d’assurer la cohésion entre les couches de la peau et des muqueuses. Or, étant défectueux, les gènes ne peuvent plus remplir leurs rôles. La peau devient alors extrêmement fragile. Des décollements peuvent survenir sur la peau ou les muqueuses : il s’agit des bulles.
Les décollements et les bulles peuvent se produire sur chacune de ces couches. L’épidermolyse bulleuse regroupe en réalité plusieurs groupes de maladies, classées en fonction de la couche de la peau où se produisent les bulles.
Causée par la mutation d’un ou de plusieurs gènes, l’épidermolyse bulleuse est bien une maladie génétique. Mais l’EB est une maladie rare ainsi qu’une maladie orpheline.
L’EB est une maladie rare, car elle touche 1 personne sur 2 000. En France, on dénombre 7 000 maladies rares qui touchent 3 millions de personnes. Pour l’EB, il s’agit de près de 30 000 personnes atteintes.
L’épidermolyse bulleuse est également une maladie orpheline, car il n’existe aucun traitement pour la soigner. Les malades bénéficient de soins quotidiens qui peuvent parfois causer de fortes douleurs et entraîner une grande fatigue.
Les personnes atteintes d’épidermolyse bulleuse sont atteintes d’une maladie génétique, rare et orpheline. Leur vie quotidienne et celle de leur entourage s’en trouvent bouleversées. Elles trouvent auprès de l’association des informations concernant l’avancée de la recherche ainsi qu’une écoute attentive indispensable.
L’identification du gène altéré est indispensable à la poursuite des recherches pour mieux comprendre la maladie. C’est seulement à cette condition que les chercheurs peuvent ensuite explorer les mécanismes cellulaires en jeu et surtout tenter de les restaurer.
Grâce aux progrès de la génétique et de la technologie, il est possible de détecter une anomalie génétique pour un grand nombre de ces maladies, de connaitre le mode de transmission d’une maladie génétique et d’évaluer le risque de transmission ou de survenue de cette maladie parmi les membres d’une famille.
Même s’il y a eu d’immenses améliorations liées aux Plans nationaux Maladies Rares, les jeunes patients et leur famille restent parfois des mois, voire des années, dans l’errance diagnostique.