La Maladie du Papillon
La peau de papillon, techniquement connue sous le nom d’Epidermolyse Bulleuse ou EB, est une maladie génétique, rare et incurable à ce jour.
La caractéristique la plus visible est l’extrême fragilité de ceux qui en souffrent. La peau est aussi fragile que les ailes d’un papillon. Les gestes quotidiens comme marcher ou manger peuvent être extrêmement douloureux.
Les formes graves d’EB peuvent être comparées à des grands brûlés, sauf qu’on finit par guérir d’une brûlure alors qu’à ce jour on ne guérit pas de l’EB.
Que sait-on de la Maladie du Papillon ?
La maladie du papillon est complexe, peut être très grave et regroupe à elle seule tous les volets des différentes dermatoses : la fragilité, l’inflammation, la fibrose (avec des cicatrisations anormales aboutissant à des rétractions de la peau) et un risque de cancérisation : le cancer épidermoïde cutané, 1ère cause de mortalité avant l’âge de 40 ans pour les formes les plus graves.
Selon les dernières données de DEBRA International, l’incidence de la maladie du papillon est estimée à 15-19 naissances affectées pour chaque million de naissances. La prévalence est estimée à 10 personnes touchées par million d’habitants. En France, il y a entre 700 et 1.000 personnes atteintes de la maladie.
Chez les personnes ayant une peau de papillon, les protéines qui permettent à la peau d’avoir sa résistance mécanique sont absentes ou ne fonctionnent pas correctement. Pour résumer simplement on peut dire que la « colle » de la peau n’existe pas ou peu. Selon le type de protéine absente ou défaillante, l’épidermolyse bulleuse affecte chaque personne différemment.
Voir les différentes formes d’EB
Les personnes qui en souffrent doivent subir des soins de 1 à 4 heures, qui sont effectués quotidiennement ou tous les deux jours, avec des pansements spéciaux et des bandages qui peuvent couvrir tout le corps. Ces soins sont souvent réalisés par des proches ou des infirmier(e)s. Des liens très étroits se créent souvent entre le(s) soignant(s) et le soigné du fait de la durée et de la chronicité de ces soins.
Douleur et complications possibles
En plus de la peau, la maladie du papillon touche également d’autres parties du corps moins visibles, mais non moins importantes : les muqueuses (comme les tissus qui existent dans les yeux, la bouche, le tube digestif, etc.).
Les personnes ayant une peau de papillon cohabitent souvent quotidiennement avec la douleur, elles sont non seulement liées aux plaies cutanées mais peuvent aussi être internes (douleurs musculaires, articulaires ….). Toute friction causée par un aliment peut provoquer des blessures dans la bouche ou l’œsophage. Les éventuelles complications œsophagiennes peuvent les amener à maintenir un régime alimentaire spécifique composé d’aliments mous ou mixés et de compléments nutritionnels.
Parmi les autres complications possibles de la maladie, citons : le prurit (démangeaisons), l’infection, l’anémie, la syndactylie (fusion des doigts et des orteils), la dysphagie (difficulté à avaler), la dénutrition et une mauvaise prise de poids, l’atteinte oculaire, la constipation, l’ostéoporose, la cancérisation..
Quelles précautions prendre ?
Le diagnostic peut être suspecté rapidement après la naissance devant l’atteinte de la peau (il y a souvent des zones d’aplasie). Un prélèvement de peau (biopsie cutanée) au niveau d’une bulle peut alors permettre de savoir dans quelle couche de la peau a lieu le clivage et donc de quelle forme d’EBH la personne est atteinte. Un test génétique à la recherche des mutations connues pour être responsables de cette forme d’EBH est ensuite proposé.
- La biopsie cutanée est un examen simple à réaliser, sans danger et qui ne laisse qu’une infime cicatrice. Elle se fait sous anesthésie locale. Le médecin utilise la plupart du temps un « punch », petit cylindre creux de 3 à 4 mm qui prélève une « carotte » de peau (2 mm d’épaisseur pour 3 à 4 mm de diamètre). Une fois prélevée, la peau est observée au microscope, grâce à différentes techniques (histologie, immunofluorescence et plus rarement microscopie électronique). Ceci permet de voir où se fait la séparation entre les différentes couches de la peau (le clivage) et d’étudier l’expression des protéines de la membrane basale. L’analyse de la biopsie cutanée permet aussi d’éliminer d’autres causes de bulles.
- Le test génétique se fait sur un échantillon de sang (ou de salive), qui permet de récupérer des cellules dont on extrait l’ADN qui sera ensuite analysé.
Quels sont les risques de transmission de la maladie du papillon dans une famille ?
Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont dues à différentes anomalies génétiques.
Les mutations peuvent avoir été transmises par les deux parents ou l’un des deux : la transmission de la maladie du papillon est autosomique récessive ou autosomique dominante. Le terme «autosomique» signifie que le gène en cause dans la maladie n’est pas situé sur l’un des chromosomes sexuels (les chromosomes X et Y), mais sur l’une des 22 autres paires de chromosomes, les «autosomes». La maladie peut donc apparaître aussi bien chez un garçon que chez une fille.
Chaque individu porte deux copies de chaque gène sur un autosome : une copie est héritée de la mère et l’autre du père. Le terme « récessif » signifie que les deux copies du gène doivent être altérées pour que la maladie apparaisse. Le terme «dominant» signifie qu’une seule copie du gène doit être altérée pour que la maladie apparaisse. Ainsi, le risque de transmission de la maladie aux enfants est différent dans les deux cas (voir figure 2).
Dans de nombreux cas de formes simples, la mutation à l’origine de la maladie n’est pas retrouvée chez les parents de l’enfant atteint (mutation de novo). Celui-ci pourra toutefois transmettre à son tour le gène muté à ses enfants selon l’un des modes de transmission décrit ci-dessus.
Lorsque les frères et sœurs aînés d’un enfant atteint n’ont aucune manifestation de la maladie, ils n’ont que très peu de risque de développer plus tard la maladie. En revanche, ils peuvent dans certains cas (formes récessives) être porteurs de l’anomalie génétique et la transmettre à leur descendance.
Pour un adulte atteint d’une forme récessive de la maladie du papillon, le risque de transmettre la maladie à son enfant est très faible à chaque grossesse, sauf si l’autre parent est de la même famille (union consanguine). Pour un adulte atteint d’une forme dominante de la maladie, le risque de transmettre la maladie à son enfant est de 1 sur 2 à chaque grossesse.
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Figure 2 : Illustration des transmissions autosomiques récessive et dominante (source wikipedia)
Transmission autosomique récessive
Les deux parents portent le gène muté (« a »), mais ils ne sont pas malades. L’enfant « a/a » a reçu l’un des deux gènes mutés de son père et l’autre de sa mère : il est atteint d’une épidermolyse bulleuse héréditaire. À chaque grossesse, le risque qu’un enfant de deux personnes « A/a » soit malade est de 25%. Les enfants « A/a » ne sont pas malades mais sont porteurs du gène muté et risquent de le transmettre à leur descendance. L’enfant « A/A » n’a hérité d’aucun gène muté : il n’est pas malade et ne risque pas de transmettre la maladie.
Transmission autosomique dominante
Un des parents possède une copie mutée du gène « A » et est atteint de la maladie, tout comme son enfant « A/a ». À chaque grossesse, le risque qu’un enfant d’une personne « A/a » soit malade est de 50 %. Les enfants « a/a » ne sont pas malades et ne peuvent pas transmettre la maladie (ils portent deux copies normales du gène).
Source texte ©Orphanet
