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Le carcinome épidermoïde cutané (CEC), un type de cancer de la peau bien connu chez les personnes atteintes d’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBDR), touche également les patients atteints d’autres types d’EB, selon les données du registre néerlandais des EB.
« Les tumeurs peuvent n’être découvertes que lorsqu’elles sont déjà importantes en raison de leur présentation clinique indistincte », ont écrit les chercheurs. « Par conséquent, des dépistages cutanés réguliers et des biopsies des lésions cliniquement suspectes sont impératifs pour une détection précoce et une intervention rapide. »
Les résultats ont été publiés dans une lettre intitulée « Le comportement agressif du carcinome épidermoïde dans l’épidermolyse bulleuse : analyse des résultats cliniques et des caractéristiques des tumeurs dans le registre néerlandais EB » et publiée dans le British Journal of Dermatology.
Les personnes atteintes d’EB, en particulier celles qui présentent une maladie dystrophique, risquent de développer un CEC, et c’est la principale cause de décès chez les personnes atteintes d’EBDR. Cependant, les causes sous-jacentes de ce risque accru restent mal comprises.
Les données collectées par le biais de registres d’EB bien caractérisés pourraient fournir des indices sur le risque accru de CEC, ce qui pourrait aider à améliorer les soins aux patients et contribuer à la recherche sur les mécanismes de la maladie.
Aux Pays-Bas, le centre d’expertise pour les maladies vésiculeuses du centre médical universitaire de Groningue est le centre d’expertise national pour l’EB. Les registres des patients remontent à 1988.
Aujourd’hui, les chercheurs du centre ont mené une étude dans laquelle ils ont examiné les données de 578 patients atteints d’EB. Les données ont été recueillies sur 32 ans (de janvier 1988 à octobre 2020).
Sur les 578 patients atteints d’EB inscrits au registre, 22 patients ont développé 78 cas de CEC. En ce qui concerne les types d’EB, la fréquence la plus élevée a été observée chez les patients atteints de EBDR sévère (26 %), suivis par ceux atteints du syndrome de Kindler (EB de Kindler, 20 %), de l’EB jonctionnelle intermédiaire (EBJ, 17 %) et de la EBJ localisée (13 %).
Les patients atteints d’EBDR sévère ont développé un CEC à un âge beaucoup plus jeune (âge médian de 27,7 ans), par rapport à ceux atteints d’EB de Kindler (59,2 ans), d’EB jonctionnelle intermédiaire (âge médian de 61,0 ans) et d’EB localisée (âge médian de 52,9 ans).
Chez 11 des 22 patients atteints de CEC, le cancer s’était propagé, formant des métastases. La majorité d’entre eux étaient des patients atteints d’EBDR sévère (sept sur neuf, 78 %), suivis par des EBJ intermédiaires (trois sur sept, 43 %). Dix-sept patients sont décédés, dont tous ceux qui présentaient une maladie métastatique. Les patients atteints d’EBDR sévère sont morts nettement plus tôt – à un âge médian de 37,5 ans – par rapport à tous les autres sous-types (au-dessus de 57,3 ans).
Les patients atteints de EBDR sévère ont survécu pendant une durée médiane de 41 mois (environ 3,4 ans) après le premier diagnostic de CEC, contre une durée médiane de 228 mois – 19 ans – pour ceux atteints d’EBJ intermédiaire.
Au total, 53 tumeurs (68 %) étaient des tumeurs primaires, tandis que 16 cas (21 %) étaient des tumeurs récurrentes, ce qui signifie que le cancer est revenu. La plupart des tumeurs primaires se sont développées sur les extrémités (47 sur 53, 89 %). Dans l’ensemble, la plupart des tumeurs (74 %) se sont développées dans des zones de plaies chroniques.
Dans 63 % des tumeurs présentant des caractéristiques invasives (qui se propagent), aucun facteur de risque de métastase ou de récidive n’a été observé, bien que la taille de la tumeur soit égale ou supérieure à deux centimètres.
Dans l’ensemble, malgré la taille relativement faible de l’échantillon, ces résultats suggèrent que la CEC est une « complication potentiellement mortelle non seulement dans le cas de l’EBDR-sévère mais aussi dans le cas de l’EBJ-intermédiaire, ce qui est démontré par un risque accru de métastases et de décès lié à la maladie dans les deux sous-types. »
« En outre, l’identification des voies moléculaires impliquées dans la formation de la CEC et son agressivité, ainsi que le développement de techniques de reconnaissance précoce des tumeurs in vivo, sont de la plus haute importance pour offrir des possibilités d’intervention précoce et éventuellement de prévention de cette terrible complication de l’EB », ont-ils conclu.
Pour rappel, DEBRA France a financé pendant 5 ans à hauteur de 65 000€ par an une étude sur le CEC auprès du Pr Hovnanian. Les premiers résultats (à confirmer par la comparaison avec les CEC UV induits) mettent en évidence des particularités du microenvironnement tumoral et des facteurs pronostics originaux ainsi que des voies de signalisations spécifiques.
Conclusion : Le suivi très régulier dans un CRMR (Centre de Référence Maladies Rares) diminue fortement, non pas le risque de cancer cutané, mais très probablement le risque de décès ou amputation relié au CEC car plus le diagnostic est précoce plus la guérison est possible après une exérèse chirurgicale limitée.
Traduit de l’anglais : Skin Cancer Is Life-threatening in Junctional EB, Severe RDEB: Study | Epidermolysis Bullosa Types | Epidermolysis Bullosa News