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Il existe de multiples obstacles au diagnostic des maladies rares, notamment l’accès aux technologies de dépistage, la disponibilité de prestataires de soins de santé compétents et le manque d’uniformité du phénotype pour un génotype ou un agent pathogène donné. Ces obstacles allongent considérablement le délai entre la détection d’une maladie rare et son diagnostic, appelé à juste titre « l’odyssée du diagnostic ».
La collecte et le partage de données précises et normalisées sont des priorités essentielles pour raccourcir l’odyssée diagnostique. Les plateformes de médias sociaux, avec les protections adéquates, pourraient également y contribuer. Au lieu que les professionnels de la santé apprennent au cas par cas et de manière isolée, ils auraient accès à une base de données complète qui pourrait s’avérer un outil vital pour sauver des vies. Imaginez comment un défaut génétique rare avec un phénotype spécifique trouvé chez un patient en Ouganda pourrait rapidement être lié à la même mutation identifiée en Suède, en Chine ou en Afghanistan. Plutôt que d’être traitées de manière isolée, les connaissances partagées sur les normes de soins pourraient être transmises instantanément, au bénéfice du médecin, du patient et de sa famille. Pensez également au potentiel si une société biopharmaceutique proposant une thérapie prometteuse pouvait s’engager à la développer grâce à une base de données internationale qui partagerait les informations pertinentes et le nombre de patients.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de base de données internationale sur les génotypes des maladies rares, ni de nomenclature standardisée pour les phénotypes, ni même de processus de consentement convenu pour acquérir, stocker et conserver ces données. Ce déficit désavantage les patients et entrave le développement de nouvelles thérapies. Une approche universelle est nécessaire pour recueillir, stocker et partager les données phénotypiques et génotypiques des maladies rares. Nous avons besoin d’un système accepté et digne de confiance qui protège l’identité des patients tout en partageant les données critiques nécessaires pour faire progresser le diagnostic et le traitement. Un prochain webinaire interrogera des experts mondiaux sur la manière de faire avancer ce besoin urgent et non satisfait.