Qu’est-ce qu’une génodermatose ? Et une dermatose bulleuse ? Comment ces maladies de peau impactent-elles la qualité de vie des patients ?
Qu’est-ce qu’une dermatose bulleuse ?
La dermatose bulleuse est le terme générique désignant les affections dermatologiques présentant des lésions bulleuses, c’est-à-dire des manifestations cutanées se présentant sous forme de bulles. Cette apparition de bulles a un profond retentissement sur le quotidien du patient : elles peuvent se rompre et s’infecter, provoquant alors bon nombres de complications pour les patients atteints par ces maladies bulleuses de la peau. Il en existe différentes formes.
- Dermatose bulleuse congénitale : diagnostiquée chez le nourrisson et l’enfant, il s’agit d’une maladie génétique. Une altération de gènes conduit à une anomalie génétique (mutation) responsable d’une mauvaise cohésion des différentes couches de la peau et de son décollement. L’épidermolyse bulleuse héréditaire fait partie de ce type de dermatose bulleuse, les sous-groupes désignant la zone cutanée altérée : épidermolyse bulleuse simple (clivage au niveau de l’épiderme), épidermolyse bulleuse jonctionnelle (clivage dans la jonction dermo*épidermique dans la membrane basale) ou épidermolyse bulleuse dystrophique (clivage au niveau du derme superficiel juste sous la jonction dermo-épidermique)). Vous voulez en savoir plus sur les différents symptômes des sous-genres de l’EB ? RDV sur notre article dédié.
- Dermatose bulleuse auto-immune : comme son nom l’indique, ce sont des maladies auto-immunes, c’est-à-dire que le système immunitaire (des anticorps) s’attaque à la peau et provoque des lésions cutanées sous forme de bulles. Citons les différentes formes de pemphigus auto-immuns (pemphigus vulgaire, ses formes sévères et rares comme le pemphigus séborrhéique, pemphigus violacé et végétant). La pemphigoïde bulleuse, l’herpès gestationis et la dermatite herpétiforme font également partie de la famille des dermatoses bulleuses auto-immunes.
- Dermatose bulleuse infectieuse : des germes (bactéries, virus) sont responsables des lésions bulleuses de ces maladies de peau infectieuses. Exemples : l’impétigo bulleux (maladie d’origine bactérienne touchant surtout les enfants) et l’érythème polymorphe (infection virale ou bactérienne causée par la syphilis, rubéole, rougeole ou scarlatine)
- Dermatose bulleuse médicamenteuse : cette fois, ce sont des administrations médicamenteuses et l’exposition à ces substances qui s’avèrent responsables des lésions bulleuses sur la peau et les muqueuses. Mentionnons notamment le syndrome de Lyell et la porphyrie cutanée tardive.
Qu’est-ce qu’une génodermatose ?
Les génodermatoses sont des maladies génétiques de la peau à expression cutanée. Il en existe environ 400 et toutes ces maladies sont des maladies rares dermatologiques. Leur taux de prévalence se situe entre 1/6000 et 1/500 000 (à titre de comparaison, la prévalence des différentes formes d’épidermolyse bulleuse héréditaires est de 1/53 000 naissances en moyenne et de 1/125 000 aux USA).
L’épidermolyse bulleuse est autant une dermatose bulleuse qu’une génodermatose. D’autres maladies rares de la peau font partie de la famille des génodermatoses. Poétiquement désignée comme les enfants papillon du fait de la fragilité de leur peau touchée par l’EBH. D’autres enfants ont une dénomination imagée : les enfants de la lune. Atteints par une génodermatose très rare (le xeroderma pigmentosum), ces enfants sont alors hypersensibles aux rayons ultraviolets, les obligeant à porter un masque pour sortir et à s’envelopper d’une combinaison spéciale pour sortir le jour. Les vitres de la maison, de l’école et des voitures doivent même être équipées de filtres anti-UV. Citons également les kératodermies palmo-plantaires héréditaires et la maladie de Méléda qui se caractérisent par une production excessive de corne sur la peau des mains et des pieds.
L’ichtyose quant à elle se caractérise :
- par une peau extrêmement sèche, rugueuse
- par la présence d’une quantité excessive de «pellicules de peaux mortes» (squames) qui se détachent continuellement.
Plus que le diagnostic qui peut parfois engager le pronostic vital, les génodermatoses engendrent un handicap social certain : difficulté d’accès à l’école, inconfort dû à la cicatrisation, des soins indispensables dans la vie quotidienne, ou même pour simplement partir en vacances…
La question que l’on peut maintenant se poser est celle-ci : comment peut-on améliorer le quotidien des personnes atteintes par ces maladies de peau rares ?
Grâce aux associations qui existent pour chacune de ces maladies, afin que les malades et leurs proches se sentent moins seuls et puissent rencontrer d’autres personnes comme eux.
L’exemple de Debra : une association qui vient en aide aux enfants atteints par l’EBH… pour faciliter leur vie et celle de leurs parents
L’épidermolyse bulleuse héréditaire est une maladie rare de peau qui, en plus des lésions dermatologiques comme signes cliniques, a de réelles répercussions sociales : elle affecte tous les aspects du quotidien. C’est dans ce sens qu’œuvre Debra : pour venir en aide aux enfants atteints par cette maladie de peau.
- À travers notre réseau international, nous œuvrons pour stimuler la recherche et les nouvelles approches thérapeutiques, et peut-être, un jour, trouver un traitement pour cette maladie dermato et en guérir.
- Les génodermatoses sont vectrices d’exclusion et de handicap, autant de facteurs sociaux rendant les patients et leur famille vulnérables. C’est pour cette raison que Debra vous propose de vous soutenir et vous aider à mieux vivre la maladie de votre enfant papillon : soutien médical comme une consultation mensuelle avec notre psychologue clinicienne et des rencontres avec d’autres familles de malades, etc.
- Debra fait le pont entre les malades, leur famille et les équipes médicales. Notre mot d’ordre : l’information. Informer pour faire connaitre la maladie et pour faciliter la prise en charge des malades. Tels sont nos enjeux pour faire connaitre l’EB.
- Debra porte la voix de l’épidermolyse bulleuse en menant des actions de sensibilisation et en portant la parole des malades et leurs besoins auprès de l’ensemble du corps médical. C’est aussi pour cela qu’il est si important de répondre aux différents sondages que nous lançons.
Génodermatose ou dermatose bulleuse, qu’importe le terme, une maladie rare ne peut être vécue seul·e·s. Faites-vous accompagner au quotidien en adhérant à Debra France.
