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L’obtention d’un diagnostic précis est une première étape dans la prise en charge médicale et sociale d’une maladie rare, souvent marquée par une longue errance avec de multiples consultations.
Différente de l’impasse diagnostique, l’errance diagnostique concerne de très nombreuses personnes atteintes d’une maladie rare.
L’errance diagnostique représente la période qui s’écoule entre le moment où les premiers symptômes de la maladie apparaissent et le moment où le diagnostic est posé. Il faut la différencier de l’impasse diagnostique. En effet, dans le cas de l’impasse diagnostique, les causes de la maladie ne sont pas définissables.
En France, on compte 3,5 millions de personnes atteintes d’une maladie rare. De plus, on estime que 50 % des malades souffrant d’une maladie rare comme l’épidermolyse bulleuse doivent attendre 1,5 an pour obtenir un diagnostic.
Pour 25 % des malades, ce délai passe à quatre ans. D’autres malades doivent attendre plus de cinq ans avant d’obtenir le diagnostic de leur maladie.
Plusieurs éléments peuvent expliquer l’errance diagnostique. Tout d’abord, il faut savoir que le parcours de santé impose à une personne présentant des symptômes particuliers de consulter son médecin généraliste. Puis, en fonction de ce premier entretien, le praticien oriente la personne malade vers des spécialistes. Le rôle du médecin généraliste est donc fondamental pour détecter les signes d’une maladie rare.
L’errance diagnostique s’explique également par les maladies rares elles-mêmes. Certaines sont très complexes à détecter, à cause de symptômes qui peuvent varier d’une personne à l’autre et qui peuvent évoluer avec la maladie. D’ailleurs, certains symptômes peuvent orienter les spécialistes sur une fausse piste.
L’épidermolyse bulleuse touche l’organe peau, qui est visible. Le plus souvent, les nouveau-nés atteints de cette maladie congénitale, naissent avec des zones d’aplasie cutanée (absence localisée de peau), le plus fréquemment le dessus des pieds et les tibias du fait du frottement dans le ventre de la mère.
Rapidement, on comprend qu’il y a un problème avec une peau extrêmement fragile qui se décolle parfois au niveau des muqueuses buccales dès les premières tétées ou au niveau des coutures des vêtements du fait là aussi des frottements.
Ce qui est parfois plus compliqué, c’est de définir la forme d’EB.
En effet, dans le cas de l’épidermolyse bulleuse, il existe plusieurs formes de la maladie, à savoir :
Chaque forme de l’épidermolyse bulleuse présente des sous-types qui entraînent chacun des atteintes bien différentes.
Un diagnostic précis et une sous-classification de l’EB permettent :
Les circonstances du diagnostic des EBH varient individuellement avec l’âge du patient : symptômes précoces (nouveau-né et enfant) ou plus tardifs, grand enfants-adulte.
Le diagnostic clinique s’appuie sur :
Le diagnostic d’EB définitif résulte de l’analyse d’une biopsie cutanée et/ou du diagnostic moléculaire. L’analyse de la biopsie cutanée comporte une immuno-histochimie (cartographie antigénique), la microscopie électronique n’étant quasiment plus utilisée. Ces outils participent à la caractérisation du type et du sous-type. Il permet la détermination du niveau de clivage et la recherche d’un défaut d’expression de certains constituants (protéines) des systèmes de cohésion épidermique et de la jonction dermo-épidermique.
Le diagnostic clinique permet dans un bon nombre de cas de définir de façon rapide et précise la protéine suspecte pour la recherche ultérieure de mutations par les techniques de biologie moléculaire
Le diagnostic moléculaire (identification du gêne impliqué et des mutations) confirme type et sous type d’EBH si besoin et reste essentiel pour le conseil génétique et diagnostic anténatal.
Si l’EB fait partie des maladies assez faciles à diagnostiquer, la méconnaissance de la pathologie peut entrainer des prises en charges non adaptées, avec l’application de pansements trop collants ou de bandages ne laissant pas de mobilité.
Tout le monde n’a pas non plus la chance de naitre dans un centre ayant les bons réflexes en contactant un centre de référence expert de la maladie.
Nous ne saurions dire combien de nos adhérents se sont entendu dire « ne vous attachez pas à l’enfant, il ne vivra pas longtemps »… alors que cet enfant a pu devenir adulte et même travailler.
À l’inverse, certains se sont entendu dire « ce n’est rien, cela va passer » !
Définir la forme d’EB ne doit jamais se faire à l’œil nu ; il faut en effet bien laisser « parler la science ».
Par ailleurs, l’absence totale ou partielle de la protéine défaillante définit souvent la sévérité de la maladie.,
Dans le cas de maladies génétiques héréditaires comme l’EB, la famille entière peut se sentir porteuse et transmettrice d’une sorte de malédiction sur son lignage, les parents se sentant coupables d’avoir transmis le « mauvais gène » à l’un de leurs enfants
Peuvent également engendrer une détresse psychologique :
Les malades et leur famille ne sont pas abandonnés dans leur parcours. Au contraire, des moyens concrets sont mis en place pour les épauler et pour faire en sorte de réduire le délai de l’errance diagnostique.
Depuis 2003, des PNMR, Plan National Maladies Rares, sont mis en place en France avec des objectifs différents. Le troisième PNMR mis en place en 2018 fixe onze axes majeurs dont le premier consiste à réduire l’errance et l’impasse diagnostiques.
Plus exactement, le PNMR3 pose comme objectif de faire en sorte que chaque malade puisse obtenir un diagnostic dans l’année qui suit la consultation chez un médecin spécialisé.
Le PNMR3 a permis de mettre en place des mesures fortes pour réduire l’errance diagnostique, mais de nouvelles mesures doivent encore être étudiées afin de poursuivre le travail.
Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.
Tel que prévu par le deuxième plan national maladies rares 2011-2014, ils sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares à l’aide d’une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS).
Les PNDS comportent une partie « synthèse destinée au médecin traitant ».
Les associations jouent également un rôle déterminant dans la lutte contre l’errance diagnostique. En effet, les associations diffusent des informations liées à :
Les malades et les familles savent qu’elles trouvent des informations concrètes au sein de ces associations. Elles disposent également d’une écoute bienveillante et peuvent découvrir le témoignage d’autres personnes atteintes de la maladie.
Outre ce rôle d’information, les associations travaillent aussi en étroite collaboration avec les institutions pour réduire l’errance diagnostique. Par exemple, l’association Debra, qui regroupe les personnes atteintes d’épidermolyse bulleuse, a participé à l’écriture et à la relecture du PNDS de l’EB afin que, quel que soit le lieu de naissance, la prise en charge puisse être optimale et les coordonnées des centres experts faciles à trouver.
Autre source d’information :
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2028188/fr/epidermolyses-bulleuses-hereditaires