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Comment les États s’engagent-ils mondialement pour stimuler les investissements en vue de lancer de nouveaux projets ? Comment avance la recherche pour trouver de nouveaux traitements pour soulager le quotidien des personnes atteintes d’épidermolyse bulleuse ? Comment notre association Debra s’engage-t-elle dans le monde ?
Pour répondre à ces différentes questions, faisons un tour d’horizon de l’épidermolyse bulleuse (EB) à travers les continents. À la croisée des dernières avancées médicales, des derniers essais cliniques mais aussi de l’état des lieux de l’engagement des États (notamment en Europe) pour stimuler les investissements et faire progresser la recherche sur l’EB.
L’EB, bien qu’on la considère avant tout comme une maladie de la peau, est une maladie systémique, avec une inflammation chronique et un dysfonctionnement des tissus dans la plupart des organes, ce qui entraîne, pour les formes les plus sévères, un retard de croissance et souvent, une mort prématurée. Il n’existe actuellement aucun remède pour aucune forme d’EB, et le traitement se concentre encore largement sur le soin des plaies par un bandage protecteur pour réduire la douleur et les dommages supplémentaires, et sur la gestion des complications dues aux risques d’infection, de fibrose et de mauvais état nutritionnel. Ce sont des thérapies systémiques qui sont nécessaires, bien que des traitements localisés pour traiter les plaies non cicatrisantes soulagent les patients vivant avec l’EB aujourd’hui.
Il n’y a pas de chiffre officiel mondial, mais nous estimons que 500 000 personnes souffrent de cette maladie de peau aux quatre coins du monde. La prévalence (c’est-à-dire le nombre de cas selon un certain type de population à un moment donné) se situe entre 1 cas sur 50 000 et 1 sur 20 000 personnes. Des différences nettes existent selon les zones géographiques.
Plus d’informations sur l’épidermolyse bulleuse.
L’épidermolyse bulleuse est une maladie rare parmi les 7000 à 8000 autres existantes. Le Parlement européen et le programme d’actions préparatoires de la Commission Européenne ont commandité une étude durant deux ans : l’étude prospective Rare 2030. Celle-ci a été réalisée par plus de 250 experts des maladies rares. De ce long travail a émergé une série de recommandations visant à améliorer la qualité de vie, l’accès aux soins et tout simplement l’avenir de 30 millions de personnes atteintes par une maladie rare.
Nous constatons que les politiques européennes prennent en compte l’urgence de construire un nouveau cadre politique européen pour les maladies rares, cette étude énonce notamment la nécessité d’encourager la poursuite des investissements dans le domaine des maladies rares aux niveaux européen et national. Ce petit coup de pouce législatif européen est une excellente nouvelle pour accélérer la recherche sur l’EB. Ce n’est d’ailleurs pas la seule aide de l’Europe pour faire avancer la recherche sur les maladies rares.
Citons notamment la subvention qu’offre l’Union Européenne pour apporter son soutien à EURORDIS, alliance non gouvernementale dirigée par des patients et des organisations de patients dans 73 pays. Cette organisation tend à faire du lobbying auprès des décideurs politiques afin d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares.
L’Union Européenne a également cofondé en 2017 les réseaux européens (ERN) spécialisés dans les maladies complexes rares. ERN Skin est un réseau européen de référence spécialisé sur les maladies cutanées rares. Ce regroupement d’acteurs du monde médical met notamment en place des bourses de mobilité de recherche visant à stimuler la recherche doctorale au niveau européen.
Il est clair que l’Europe s’engage pour faire avancer la recherche sur les maladies rares, du moins au niveau législatif. Dans les faits, comment avance la recherche ces dernières années ?
Il est important de souligner que de nombreux essais cliniques sont actuellement en cours. La situation a véritablement changé durant la dernière décennie avec une prise en compte de la maladie et une multiplication des essais cliniques.
Si nous revenons au monde de l’EB, voici un exemple couronné de succès : même s’il ne s’agit pas encore d’un remède, une étape importante a été franchie par le premier essai de phase 3 “EASE” réalisé par Amryt Pharma. Ce laboratoire annonce des résultats positifs pour son gel FILSUVEZ® (nom commercial de l’Oléogel S10). Des signes de bon augure permettant de dire que nous pourrions voir apparaître sur le marché des solutions permettant enfin de traiter l’EB.
Traversons maintenant l’Atlantique, et allons jeter un œil sur l’avancée de la recherche du côté du continent de l’oncle Sam.
Citons la thérapie génique EB-101, réalisée par Abeona Therapeutic en mars 2020, qui a traité avec succès un patient atteint de l’EB dystrophique récessive. Cet exemple ne sera plus le seul dans les prochaines années. En effet, selon le cabinet d’analyse de marché spécialisé dans le secteur biomédical et pharmaceutique Delvelnsight, de nombreuses nouvelles thérapies verront le jour cette prochaine décennie.
Le pipeline clinique de l’épidermolyse bulleuse (c’est-à-dire l’ensemble des agents thérapeutiques en cours de développement) devrait offrir plusieurs types de thérapies : de la thérapie génique, aux thérapies cellulaires en passant par les thérapies protéiques. Oui, l’avenir des patients atteints de cette maladie de peau s’éclaircit enfin un peu !!
Plus d’informations sur l’étude réalisée par ce cabinet.
Le premier groupe DEBRA a été fondé au Royaume-Uni en 1978 par un groupe de parents dont les enfants étaient atteints d’EB. Depuis ces humbles origines, DEBRA s’est développée de manière significative et a maintenant une portée internationale. Au cours des 40 dernières années, nous avons vu l’établissement de près de 50 groupes DEBRA nationaux à travers le monde, tous travaillant à l’amélioration de la vie des personnes vivant avec l’EB dans leurs pays respectifs.
Avec un nombre croissant de groupes partageant des objectifs communs et travaillant sur des activités communes, il est devenu évident que l’on pouvait obtenir plus en travaillant ensemble que chaque groupe travaillant seul. DEBRA Europe a été créée en 1992 pour servir d’organe central d’un réseau international composé de DEBRA (et d’autres groupes de soutien aux patients atteints d’EB) en tant que membres. L’organisation est ensuite devenue DEBRA International en 2008 pour refléter la portée internationale toujours plus grande de ses membres.
Parmi les différentes réalisations, on retiendra les guides de pratiques cliniques faisant intervenir des experts mondiaux de chaque thématique développée (disponibles sur le site https://www.debra-international.org/).
Chaque année un pays différent accueille le congrès international sur l’EB. Le dernier en date était à Londres en Janvier 2020 et réunissait cliniciens, chercheurs, patients et industriels.
Covid19 oblige, le Congrès International sur l’EB, organisé cette année par Debra Russie, se déroulera de façon 100 % online du 16 au 19 septembre 2021. Une plateforme accueillera virtuellement des professionnels de santé, des chercheurs, des scientifiques et des patients de plus de 60 pays.
Malgré le contexte sanitaire actuel, Debra voit plus grand et profite de la force du web pour favoriser le partage d’expérience, de bonnes pratiques et créer des synergies dans le monde international de la recherche.
Debra France fait partie du réseau international de recherche EB-ResNet, réseau d’associations de patients finançant activement la recherche sur l’EB, fournissant un portail informatif et une base de données complète sur l’état de la recherche sur l’EB, les essais cliniques en cours mais aussi les possibilités de financement de la recherche.
Lancé par Debra Autriche et soutenu par Debra International, nous vous invitons à prendre connaissance du prochain appel de recherche organisé par le réseau EB-ResNet : l’appel ResNet All Priorities, ouvert à partir du 6 juin 2021. Celui-ci s’adresse tout particulièrement aux chercheurs et cliniciens qui veulent participer à la recherche pour lutter contre l’épidermolyse bulleuse… et ainsi, on l’espère, changer la vie de nombreux patients !